中山大学发现肾病易感基因永恒

肩部的亮片装饰 中山大学发现肾病易感基因

经过对一万多名受试者的大样本研究，中山大学附属第一医院肾内科余学清教授等，在全球率先发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点。这两个基因使群体的发病危险性增加了20%-30%。

该成果已于2011年12月25日发表在国际著名杂志《Nature Genetics》上。学界认为，这将有利推进IgA肾病的遗传学发病机制研究进程，为IgA肾病早期预警和诊断以及个体化治疗打下坚实基础。

余学清介绍，这次研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究，包括1万多名受试者(4137例IgA肾病患者与7734例健康人群)，利用先进的遗传学分析方法和策略，在全基因组水平进行研究。

研究人员既验证了欧美学者的部分研究结果，更为重要的是首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点17号染色体和8号染色体，证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用，并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。他说，由于遗传基因的差异，IgA肾病的临床表现差异很大，有慢性肾脏病历史的家族中的后代和一级亲属的发病率，要高于没有该病历史的家族。

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IgA肾病是引起血尿的重要原因，IgA肾病即是免疫球蛋白A(IgA)沉积在肾小球引起的病变。在我国，IgA肾病是血尿最常见的病因之一，而血尿也是IgA肾病的主要甚至唯一的表现。